Perfil genético integrativo e identificación de marcadores diagnósticos
Para lograr el panorama genético global completo de los NHL, estamos estudiando el perfil molecular de los subtipos de NHL mal caracterizados mediante técnicas de alta resolución. Además, con el fin de profundizar en la biología de estos tumores e identificar marcadores relacionados con la edad o la refractariedad, estamos analizando molecularmente grandes series retrospectivas de subtipos de NHL pediátricos y de adultos jóvenes, tanto en pacientes inmunocompetentes como en pacientes con inmunodeficiencias primarias y secundarias, en el marco de la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas.
Estudio de heterogeneidad intratumoral
Los datos ya obtenidos en el análisis de NHL pediátricos muestran la presencia de heterogeneidad intratumoral que puede representar la existencia de diferentes subclones. Aunque existen estudios de la jerarquía mutacional en series de LNH de adultos, no existe un abordaje en tumores pediátricos. Nuestro objetivo es establecer la jerarquía mutacional en los tipos de linfoma pediátrico y determinar la relación entre la presencia de estas mutaciones y las áreas histológicas correspondientes a diferentes compartimentos morfológicos mediante la implementación de diferentes líneas de análisis y el establecimiento de sondas de detección mutacional in situ. Además, intentaremos, después de la generación de la colección de tejido criopreservado necesaria, establecer en el laboratorio técnicas unicelulares que podrían aplicarse a muestras de tejido de LNH pediátrico.